Erken Teşhisle Gelecek Güvence Altına Alınıyor
Yenidoğan bebeklerin sağlığını korumak adına uygulanan topuk kanı taramaları, henüz hiçbir belirti ortaya çıkmadan hastalıkların tespit edilmesini sağlıyor. Çocuk Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Mehmet Gündüz, bebeklerin doğumundan sonraki 48 ile 72 saatlik dilimde kurutma kağıtlarına alınan dört damla kanın kritik önem taşıdığını vurguluyor. Bu yöntemle toplanan örnekler, sıvı tüpler yerine kağıtlar halinde Ankara ve İstanbul'daki merkez laboratuvarlara iletiliyor.
Kalıcı Hasarların Önlenmesi
Taramalar sonucunda şüpheli bir durum saptanması halinde, doğumu takip eden 7. günde test tekrarlanıyor. Onaylanan vakalar ise beslenme ve metabolizma kliniklerine yönlendirilerek tedaviye alınıyor. Uzmanlar, bu testlerin yapılmaması durumunda 6. aydan sonra gelişebilecek beyin hasarı, işitme kaybı veya zeka geriliğinin geri döndürülemez olduğunu belirtiyor. Birçok vaka, sadece uygun bir diyet veya ilaç tedavisiyle sağlıklı bir yaşam sürebiliyor.
Türkiye'deki Tarama Kapsamı ve Başarılar
Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen ulusal program kapsamında; SMA, kistik fibrozis, fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi ve konjenital adrenal hiperplazi gibi ciddi rahatsızlıklar taranıyor. Bu sistem sayesinde Türkiye'de her yıl yaklaşık 5 bin bebeğin hayatı kurtarılıyor. Erken tanı alan çocuklar, normal gelişimlerini tamamlayarak eğitim hayatlarına devam edebiliyor.
Örnek vakalardan biri olan 12 yaşındaki Meysa Aksu, topuk kanı sayesinde erken teşhis edilen fenilketonüri hastalığıyla mücadele ediyor. Düşük proteinli özel bir diyet uygulayan Aksu, okul hayatını sağlıklı bir şekilde sürdürmeye devam ediyor.
